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Gène SLC22A5 Aussi connu sous le nom de : Défaut de transport de la carnitine ; Défaut d’absorption de carnitine ; CDSP OMIM#212140 https://omim.org/entry/212140 1. La maladie Le déficit systémique...
Gène CPT2 Aussi connu sous le nom de : CPT2 ; Déficit en CPT2 ; formulaire néonatal CPTII ; CPTII forme sévère infantile ; Forme myopathique CPTII OMIM#600649 https://omim.org/entry/600649 1. La...
Gène CPT1A Aussi connu sous le nom de : CPT1 ; Déficit en CPT1A ; Déficit en L-CPT1 (OMIM#255120 https://omim.org/entry/255120) 1. La maladie Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une...
Gène SLC25A20 Aussi connu sous le nom de : déficit en CACT (OMIM#212138 https://omim.org/entry/212138) 1. La maladie Le déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) est un trouble héréditaire de l’oxydation...
Gène SLC52A2 et SLC52A3 Aussi connu sous le nom de : syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere 1 ; Syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere 2 ; Déficit en transporteur de riboflavine 2 (RFVT2)...
Gène BCKDK Aussi connu sous le nom de : syndrome autisme-épilepsie dû à un déficit en cétoacide déshydrogénase kinase à chaîne ramifiée ; Déficit en BCKDK (BCKDKD). (OMIM#614923 https://omim.org/entry/614923) 1....
gène KCNJ2 #OMIM170390 – https://omim.org/entry/170390 Aussi connu sous le nom de : syndrome d’Andersen (ATS) ; Syndrome du QT long ; paralysie périodique cardiodysrythmique d’Andersen ; Paralysie périodique, type cardiodysrythmique...
gène CACNA1C #OMIM601005 – https://omim.org/entry/601005 Aussi connu sous le nom : syndrome du QT long avec syndactylie, ST 1. La maladie Le syndrome de Timothy est un syndrome rare...
gènes KCNQ1 et KCNE1 #OMIM220400 – https://omim.org/entry/220400 Aussi connu sous le nom de : surdité congénitale et cardiopathie fonctionnelle ; Intervalle QT prolongé à l’électrocardiogramme et mort subite ; Syndrome...